BRCA1 e BRCA2: entenda melhor o que significam as mutações nestes genes
Os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis pela produção das proteínas supressoras de um tumor. São essas proteínas que reparam o DNA danificado, proporcionando estabilidade do material genético em cada célula do nosso corpo.
Quando um desses genes sofre uma mutação ou alteração, o dano ao DNA pode não ser reparado de maneira adequada. Com isso, as células têm maiores chances de desencadear alterações genéticas que podem levar ao desenvolvimento do câncer de mama e do câncer do ovário.
Dados apontam que as mutações nesses genes são responsáveis por apenas 5% a 10% dos casos de câncer de mama na população. Entre os tumores hereditários, cerca de 25% a 40% dos casos envolvem a herança da alteração no gene BRCA1 ou no BRCA2.
Uma mutação BRCA1 ou BRCA2 pode ser herdada de qualquer um dos pais. Se uma pessoa possui a mutação, cada um de seus filhos terá 50% de chance de herdar essa mutação.
Por que conhecer essa mutação?
Realizar um teste genético para identificar a mutação permite ao médico verificar o risco da paciente desenvolver um tumor na mama. Quando o teste do BRCA é positivo, a probabilidade de desenvolver o câncer é de 40% a 75%.
Tendo um resultado positivo em mãos, é possível tomar medidas de prevenção e combate precoce à doença, como a quimioprevenção e a remoção das mamas. No caso do câncer de ovário, a retirada dos mesmos evita que a doença se desenvolva.
No entanto, a escolha dessas intervenções só deve ser feita após ampla discussão entre médico e paciente.
Quem precisa fazer o teste genético?
O teste genético é direcionado apenas para quem possui alto risco de desenvolver o câncer. Para saber o seu grau de risco, deve-se levar em consideração alguns critérios, como:
• Ter familiares diagnosticados com câncer de mama ou de ovário antes dos 50 anos de idade;
• Ter familiares com a mutação BRCA1 ou BRCA2 conhecida;
• Ter familiares diagnosticados com câncer de mama masculino;
• Ter múltiplos casos de câncer na família;
• Ter histórico de lesões malignas prévias.
Vale lembrar que quem apresenta a mutação genética não tem necessariamente o câncer em si, mas sim a possibilidade de ter a doença.
Deste modo, o rastreio das alterações genéticas evita o diagnóstico tardio e adianta possíveis tratamentos.
Se você não se enquadra em nenhum dos critérios acima, não significa que está livre de desenvolver o câncer de mama ou de ovário. Por isso, ainda é indispensável agendar os exames periódicos, como a mamografia e exames complementares, além de adotar hábitos saudáveis para reduzir os fatores de risco da doença.